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下面附上一則新聞讓大家了解時事
全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網／記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，而現代人普遍晚婚，34歲之後的高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限，近十年內發展出基因晶片檢測，可找出更多基因異常及罕見疾病，讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞，以顯微鏡觀察染色體狀態，但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等；基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，基因晶片檢測，像是把染色體攤平在載體上，再以配有多重基因標記探針掃描，可更細微地看到染色體的每一區段，找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測，還能多找出單基因異常，一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關，和孕婦年紀也沒有絕對關係，蘇怡寧醫師說，像侏儒症，以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常，但優生保健法中，24週內才可以合法引產，雖然侏儒症不致命，但目前無法治療，現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況，仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷，與晶片檢測不能相互取代，蘇怡寧強調，產檢就像買保險，通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測，就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測，一種就需要一萬元左右，現今科技進步，基因晶片便能包含上千種，蘇怡寧醫師提到，健康是種相對的觀念，晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病，也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險，他提醒父母們必須事先做功課，清楚將會面對的問題，把握看診簡短的時間與醫師諮詢，才能避免糾紛產生。
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跨越400公里看海圓夢 美36歲腦麻男：持續相信上帝，奇蹟就會發生
對一般人而言，去海邊踩沙踏浪是一件非常平常的事，但是對美國一名男子而言，他可是到36 歲才圓了看海的夢想。 美國阿拉巴馬州36歲男子托馬斯（David Thomas）出生就患有腦性麻痺（CP），行動不便的他，一直夢想能看海，而他的願望終於在近期實現。在好友協助下，他坐上特殊輪椅，前往佛州的巴拿馬市海灘（Panama City Beach），終於能感覺白沙於腳趾間流動的感覺以及呼吸帶有鹹味的海邊空氣。他感動的表示：「我以為我永遠不會看到海灘，但上帝讓它成為可能」。
根據CNN報導，這次的看海圓夢之旅，是托馬斯第二次離開家鄉，上一次他出去旅遊是15歲時的校外教學。他表示能親自看見海景感覺非常不可思議，只是靜靜地坐著看海也感覺很特別。「多年來，我都夢想能去海邊，我以為我永遠不會達成，但上帝讓這成為可能」。
托馬斯住在郊區，距離他最近的海灘也要250英里（約400公里），並非無法達成的里程碑，但對一般人來說也不是輕鬆的行程。他的童年好友富勒（Izas Fuller）是這次幫忙圓夢的重要角色。他表示，兩年前就有帶托馬斯來看海的想法。他補充，兩年前他曾在臉書發表一張在海邊釣魚的照片，托馬斯留言「我希望我也能跟你一起去」，他當時就跟托馬斯表示，有朝一日，一定會帶他去看海。
富勒表示，這次旅行最先要做的事，就是先租用海邊專用的電動輪椅。很多臉書上的好友都熱情幫忙，最後兩天花費170美元（約台幣5200元）；此外，出借輪椅的公司聽到托馬斯的故事後，還給予額外兩天免費租借的好康。
終於抵達沙灘後，托馬斯好幾天都在欣賞景色，他說：「這是我生命中最棒的暑假。」如今，托馬斯終於看到海，他下一個人生計畫是與他最喜歡的喜劇演員史蒂夫哈維（Steve Harvey）見面，他也傳達訊息給其他懷有夢想的殘疾人士，「只要繼續相信上帝，奇蹟就會在適當的時候發生…當你擁有上帝時，生命就不會有任何限制」。（吳雯淇／綜合外電報導）
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